近日，國家衛生健康委員會(huì )印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃的通知，主要圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿(mǎn)足群眾健康孕育的需求。進(jìn)一步提高婚前醫學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內診斷率、6個(gè)月內干預率均達到90%。
圖片來(lái)源：國家衛生健康委員會(huì )官網(wǎng)
提升計劃總體要求
以習近平新時(shí)代中國特色社會(huì )主義思想為指導，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預防為主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿(mǎn)足群眾健康孕育的需求。
到2027年實(shí)現以下主要目標
機構建設明顯加強，專(zhuān)業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構建分工明確、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )。
出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內診斷率、2周內治療率均達到90%，新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內診斷率、6個(gè)月內干預率均達到90%。
一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽(tīng)力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
該項計劃重點(diǎn)任務(wù)
1、健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò )，落實(shí)國家醫療衛生服務(wù)體系相關(guān)規劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )建設的要求，完善區域、省、市、縣防治機構設置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進(jìn)婚前醫學(xué)檢查機構與婚姻登記場(chǎng)所就近設置方便群眾。布局建設區域產(chǎn)前診斷中心，每個(gè)?。▍^、市）均設置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個(gè)地市均設置產(chǎn)前診斷機構，每個(gè)縣（市、區）至少有1個(gè)獨立開(kāi)展生化免疫實(shí)驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構。2、 加強人才培養，優(yōu)化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專(zhuān)項技術(shù)培訓和考核，規范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機構設置標準和服務(wù)需求合理配置專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員。加強醫學(xué)影像、檢驗專(zhuān)業(yè)人員能力建設，強化標準化操作和質(zhì)量控制。加強醫學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)住院醫師規范化培訓，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。3、 加強知識普及和健康教育，強化風(fēng)險因素預防控制。規范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規范和指南，規范新技術(shù)臨床應用。加強產(chǎn)前篩查隨訪(fǎng)服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷率，規范遺傳咨詢(xún)。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢(xún)及處置，對檢測結果為高風(fēng)險的孕婦，要全面落實(shí)產(chǎn)前診斷措施。開(kāi)展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規范胎兒宮內疾病診斷和治療，促進(jìn)胎兒醫學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應用。4、 聚焦重點(diǎn)疾病，強化先天性心臟病等結構畸形防治。強化先天性聽(tīng)力障礙等功能性出生缺陷防治。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。強化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實(shí)高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷，指導低風(fēng)險孕婦規范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規范開(kāi)展致病性拷貝數變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規范知情告知和遺傳咨詢(xún)。5、 提升質(zhì)量管理，健全質(zhì)量管理體系，國家衛生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價(jià)指標體系，省級衛生健康部門(mén)建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進(jìn)目標并推進(jìn)落實(shí)。完善質(zhì)量管理制度，制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標準并推動(dòng)實(shí)施。加強重點(diǎn)環(huán)節質(zhì)量管理。規范病歷書(shū)寫(xiě)，提升病歷內涵質(zhì)量和完整性、及時(shí)性。6、 強化支撐保障，運用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進(jìn)人工智能、大數據和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數據管理和質(zhì)量控制、遠程醫療等方面創(chuàng )新和規范應用，提高服務(wù)水平。發(fā)揮科技創(chuàng )新支撐作用。加強病因學(xué)研究，明確重大出生缺陷風(fēng)險因素和致病因子，促進(jìn)出生缺陷疾病早期預警和監測，提高防控措施針對性。按照國家有關(guān)規定，醫療機構規范自行研制應用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。
---以上信息來(lái)源：國家衛生健康委員會(huì )官網(wǎng)
